泰国很多医院都提供一系列的基因检查项目帮你成功通过试管培育出健康的宝宝，但是您被有关胚胎植入前基因诊断或其它在胚胎上做的基因检测等诸如此类的专业术语包围时，您是不是也有点儿晕，到底PGD，PGS，NGS、SNP，aCGH有什么区别？ 下面由孕途泰国试管婴儿翻译服务中心来给大家讲解 Preimplantation Genetic Testing (胚胎植入前基因检查) Preimplantation genetic testing is the umbrella term for genetic testingon embryos. According to the Practice Committee of the Society for AssistedReproductive Technology (SART) and the Practice Committee of the AmericanSociety for Reproductive Medicine (ASRM), this term describes proceduresinvolving removing one or more nuclei from eggs (polar bodies) or embryos(blastomeres or trophoectoderm cells) to test for mutations in gene sequence oraneuploidy before transfer to the uterus. 胚胎植入前基因检测是在胚胎基因测试的总称。根据辅助生殖技术的社会实践委员会（SART）和美国生殖医学协会的实践委员会（ASRM）解释，胚胎植入前基因检查描述了在将胚胎植入子宫前，从卵子中取出一个或多个细胞核（极体）或者胚胎（胚囊或者滋养外胚层的细胞）检测基因序列或者染色体突变的过程。 PGD, Preimplantation Genetic Diagnosis (胚胎植入前基因诊断) Preimplantation genetic diagnosis (PGD) is the most common genetic testingterm that you are quite likely to hear as an umbrella term referring to anykind of genetic testing on embryos. "That term has been knocked around byboth geneticists and reproductive endocrinologists and the lay press because itbasically is related to testing embryos before they are transferred," saysHouston fertility doctor Randall C.DunnwithFertilitySpecialists of Houston. 胚胎植入前基因诊断（PGD）是最常见的基因检查术语，是您听说对任何一种胚胎基因测试的一个总称。”美合蔚蓝的首席医生理查德说，“PGD这个词已经在遗传学家，生殖内分泌学家和大多数非专业的报刊印刷品中广为流传，因为它就是指在胚胎植入先，对其进行检测。” Originally, PGD was developed in the late 1980s as an alternative forcouples at risk of passing on serious genetic diseases to their children.Instead of a prenatal diagnosis of a genetic disorder with the possibility ofterminating an affected fetus, the couple would use IVF to conceive, and theembryos would be tested before being transferred to the uterus forimplantation. 最初，80年代后期出现的PGD是为了帮助高危夫妇避免将重大的基因疾病传给他们的下一代。代替产前检查时出现的基因紊乱而带来终止妊娠的无奈，夫妇可以使用试管婴儿技术来受精，并在胚胎在植入子宫前对其进行检测。 Today, many fertility clinics use PGD as the term to describe testing fora specific genetic disease. It is a specific test offered to patients who areat a high risk of transmitting a known single-gene defect to their child, suchas cystic fibrosis, hemophilia or Tay-Sachs disease. Single gene disorders aregenetic conditions caused by the alteration or mutation of a specific gene inthe affected person’s DNA. The SART/ASRM practice committee says the termapplies when "one or both genetic parents carry a gene mutation or abalanced chromosomal rearrangement, and testing is performed to determinewhether that specific mutation or an unbalanced chromosomal complement has beentransmitted to the oocyte or embryo." 当今，许多生育诊所使用PGD来描述对某一特定遗传病的检测。这一特定测试针对那些极有可能将他们自己基因中带有的如囊性纤维化，血友病或家族性黑朦性痴呆病等已知的单基因缺陷基因传给下一代的父母，单基因遗传病是由已感染的人的DNA的一个特定的基因发生改变或突变引起的遗传疾病。SART／ASRM实践委员会解释PGD适用于“一个或父母双方都携带突变的基因或染色体平衡重排，此时进行PGD测试，来确定是否该突变或不平衡的染色体补体已经传染到卵母细胞或胚胎。” PGS, Preimplantation Genetic Screening PGS, 胚胎植入前基因筛选 PreimplantationGenetic Screening (PGS)is a newer term used to describe the processof screening embryos to make sure they have the right number of chromosomes andto look for any structural abnormalities in the chromosomes. The process isalso called aneuploidy screening. The SART/ASRM practice committee says the termPGS is to be used when "the genetic parents are known or presumed to bechromosomally normal and their embryos are screened for aneuploidy." 胚胎植入前遗传学筛查（PGS）是一种较新的术语，用来描述筛选胚胎，以确保他们有正确的染色体数目，同时寻找任何结构异常的染色体的过程。这个过程称为整倍体的筛选。SART／ASRM实践委员会说PGS适用于“父母是已知或假定是染色体正常，其胚胎做整倍体的筛选。” PGS is thought to increase success rates for IVF in women over 35, as wellas those who have suffered repeatedIVF failureor recurrent miscarriage.While the older technique of performing PGS uses FISH analysis on a single cell,which is limited to analysis of 5 to 10 chromosome pairs out of the 23 pairs ofchromosomes, newer testing methods such as single nucleotide polymorphism (SNP)analysis or comparative genomic hybridization (CGH) allow testing of all 23pairs of chromosomes. PGS技术被认为可以提高35岁以上，之前试管婴儿屡次失败以及反复流产女性提高试管婴儿的成功率。老一代的PGS技术使用FISH分析单个细胞时，仅限于分析人体23对染色体中的5到10对染色体，然而新的测试方法，如单核苷酸多态性（SNP）分析、比较基因组杂交（CGH）可以对全部23对染色体进行检测。 PGS-FISH早在1990年就已经作为胚胎染色体检查的一种手段，一开始，科学家相信通过FISH筛选出正常染色体的胚胎可能会增加试管婴儿的成功率。他们在胚胎初期，即胚胎在试管培育过程中的第三天，从已经发育到6-8个细胞的胚胎中抽出1个细胞，从而检测5种染色体到最多12种染色体，以检查出胚胎的XB。不幸的是，由于先天性的技术缺陷，FISH不仅不能增加试管的成功率，反面减少试管婴儿的成功率。而且FISH只能查出46条染色体的一小部分，其他染色体是否存在问题就不知道了。在这种情况下，FISH不再被用于大多数美国，欧洲及澳大利亚这些国家的试管婴儿医院。 PGD是胚胎在试管中培养到5天时。使用 FISH 探测 X 和 Y 染色体是为了确定每个胚胎的XB，而探测 21、18 和 13 染色体则是为了测定唐氏综合症、爱德华氏综合征和帕陶综合征等常见遗传病。 SNP是一项芯片式基因分析技术，是JETANIN医院独有的技术。它是把胚胎培养到第五天，胚胎孵了，再抽取一点基因组织，来检查分析DNA ，做23对染色体检查，目前是送到美国检查。做SNP技术，需要去两次泰国，第一次去泰国促排取卵，把胚胎培养到第五天，胚胎孵了，再抽取一点基因组织送往美国做SNP检查，第二次去泰国移植冻胚，测孕稳定后就可以回国了。 另一种更完善的基因检测PGD-aCGH，即囊胚移植前基因检测，则披世多年，而且被广泛用在美国的试管婴儿医院。因为用aCGH这种检测方法，我们可以检测到更精确的数据，从而可以知道人体/胚胎全部的24种染色体是否全部正常，因此更能提高试管婴儿的成功率。想知道更多信息，你可以访问基因网站http://www.24suretest.com。 aCGH是胚胎在试管中培养到第5天到第6天时，对已经发育成的囊胚进行46条（22对+X+Y）染色体进行全部检测，只要有一根染色体有问题，就不再被移植。此时的囊胚不象第三天的胚胎只有6-8个细胞，而是已经分裂到80-120个细胞，这个时候抽出5个细胞对胚胎的伤害基本可以忽略不计了。做这个检测的淘汰率较高，但剩下的都是精英。被移植的精英囊胚着床率及生育率极高，从而大大降低了胎停及流产风险。说实话，做试管成着床但停育的人非常多，包括现在35岁以上的女性自然怀孕的流产率也高，就是因为高龄产妇的胚胎染色体更容易发生变异。因此，aCGH应该被以下人群强烈考虑： 1） 想追求更高的试管婴儿着床率及生育率 2） 习惯性流产的人群 3） 纯粹是为了下一代优生考虑 4） 做XB选择 5） 高龄女性 6）夫妻任何一方有染色体问题（平衡易位等等） 由于国内最近去国外寻求XB选择的越来越多，我从实际经验中也总结到，成功率最高是做aCGH，而第二则是没有做XB选择，直接移植囊胚的，最后一名则是做FISHXB选择的。究其原因，主要原因是做FISH是第三天胚胎还未长成囊胚时，被生生抽出一个细胞，对还未发育完善成囊胚的胚胎多少有些伤害。 | 