PGD-aCGH

2014-11-16 17:20| 发布者: 孕途泰国试管婴儿| 查看: 5290| 评论: 0|来自: http://www.ivfhaoyun.com

aCGH 芯片技术服务 DNA 拷贝数变化（CNV）在许多人类疾病（如癌症、遗传性疾病、心血管疾病及糖尿病）的发生发展中起重要作用，但因为 CNV 在健康个体间也普遍存在，因此理解特定疾病的分子机制的关键在于鉴定出正常和畸变染色体间的差异。比较基因组杂交（CGH）是检测基因组 DNA 的片段扩增或缺失的有效方法，而基于微阵列技术的比较基因组杂交（aCGH）通过在一张芯片上用标记不同荧光素的样品（肿瘤样品和对照样品）同时进行杂交可检测样本基因组和对照基因组间 DNA 拷贝数变化（CNV），常用于肿瘤及遗传性疾病全基因组 CNV 检测，直观地表现出肿瘤及遗传性疾病基因组 DNA 在整个染色体组的缺失或扩增，对肿瘤而言缺失部位可能包含抑癌基因，而扩增片段则可能存在致癌基因。什么是拷贝数的变异(CNV)？？什么是拷贝数的变异人类的基因组是由包括 60 亿个化学碱基（或者称为核苷酸）的 DNA 组成的，并被包装到 23 对染色体中，每对染色体都是一条来自父代，一条来自母代。这些 DNA 编码大约 30,000 个基因。过去通常认为基因在基因组中是以 2 个拷贝的形式存在，然而目前的发现已经表明：有大量的 DNA 片段在拷贝数上有很大的变异，这些 DNA 片段的大小从数千到数百万碱基不等。这些拷贝数的变异（简称 CNVs）包含拷贝数改变的基因，比方说，那些过去认为每对染色体上存在 2 个拷贝的基因，现在发现有时是 1 个拷贝，有时是 3 个甚至 3 个以上，在少数罕见的情况下这些基因还会一起缺失。很重要？为什么说 CNVs 很重要？染色体上 DNA 序列的不同决定了我们个体的独特性，包括对疾病的易感性等等。过去认为 DNA 的单核苷酸的改变（称为 SNPs 单核苷酸多态性）是基因变异的主要形式，最近的研究发现 CNVs 的发生率至少是 SNPs 的 3 倍。因为 CNVs 中经常包含一些在人类疾病发生和对药物的反应中起着重要的作用的基因，所以理解 CNV 形成机制能够帮助我们更好地理解人类基因组的进化。图谱有什么帮助？新的 CNV 图谱有什么帮助？新的 CNV 图谱能够在三个领域对医学研究有帮助：首先也是最重要的，就是能够帮助寻找与常见疾病相关的基因，到目前为止，还没有真正认识到这些基因的 CNVs 在人类健康中所起的作用，我们正试图证明这一点；第二，CNV 图谱正被用来研究家族遗传病；第三，数千种严重的发育缺陷正是由于染色体的重排引起的，CNV 图谱被用来排除在未受影响个体上变异的发生，帮助研究人员确定可能涉及到的目标区域，整个数据的生成要归功于一个更加精确及完整的人类基因组参考序列。