泰国第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断

　　胚胎植入前遗传学诊断

　　胚胎植人前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)指从体外受精的胚胎取部分细胞进行基因检测，排除带致病基因后的胚胎移植。主要解决带有严重遗传性疾

　　病4因的夫妇的生育问题，适应症包括:

　　1.单基因相关遗传病;

　　2染色休病;

　　3.性连锁遗传病及可能生育异常患儿的高风险人群。

　　PGD是辅助生殖技术与分子生物学技术相结合发展的产前诊断技术。包括对极休或卵裂球或滋养外胚层细胞的活检和单个或数个细胞的遗传学诊断;应用聚合酶链反应(poly-merase chain reaction,PCR)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hyhridization,FISH)技术进行遗传学诊断。1999年Handyside等杨直第一例植人前XB诊断婴儿出生。应用FISH技术行PGD可针对性连锁遗传、胚胎非v倍休的筛选、染色休结构异常等做出诊断。PGS理论上可以降低流产率而提高妊娠率，同时可以降低染色休病患儿出生率，已成为胚胎植人前遗传学诊断的主耍内容之一。由于辅助生殖技术休外培养的胚胎有很高的嵌合休，经PGS诊断正常的胚胎也可能是嵌合体，嵌合体胚胎的发育结果仍不清楚。目前采用PGS检测的染色休的数目有限，所测染色休正常不能排除其他染色休的异常。故近年关于PGS是否能提高临床妊娠率方面仍然存在争议，但目前比较一致的观点是对高非锥倍休风险的夫妇进行胚胎非整倍休筛查。