常染色体隐性遗传病患者常常是两个携带者之间的婚配所生的后代，所以，患者的双亲又称为肯定携带者。两个杂合的携带者婚后所生子女中，将有1/4个体是该病患者。他们的无病子女中，有2/3的可能是携带者。
一种疾病，其致病基因位于1-22号常染色体上，如果遗传方式是隐性的，即杂合时并不发病，而携带着致病因其向后代传递，成为携带者，这种病就称为染色体隐性遗传病。这类异常目前已知的有1730种。常见的常染色体隐性遗传病有先天聋哑I型.高度近视。罕见的常染色体隐性遗传病有苯丙酮尿症I型。
系谱特征
<1>患者双亲都无病而肯定是携带者;
<2>患者同胞中1/4将会患病而且NN患病机会均等;
<3>患者子女中，一般并不发病，所以看不到连续传递，常为散发的病例;
<4>在近亲婚配的情况下，子女中发病风险增高。
试管婴儿ACGH全基因组筛查法可解决染色体异常问题
人类的染色体有两类：一类是XB决定无关的常染色体，有22对，一类是与XB决定有关的性染色体，即X染色体和Y染色体，正常人体细胞含有23对同源
染色体，它由父方精子(22+X或22+Y)带来一组染色体和母方卵子(22+X)带来的一组染色体共同组成。染色体异常可能导致怀孕后流产、畸胎，但还是有正常生育宝宝的机率，但是一般只是采取孕期16—20周内做羊水穿刺检查和唐氏筛查来了解胎儿是否正常，如不正常为了杜绝病孩的出生常常只能停止妊娠，这对女性身体伤害很大，更大的影响是对家人期盼的打击。
染色体异变的原因有很多，除了遗传因素外，人们所处的生活、工作环境其中的物理或化学等因素都可能导致染色体变异。可以说在生育问题上由于染色体异常导致的不孕不育是比较常见的问题。现实问题是却没有很好的技术解决和挽救已经在母体腹中却有染色体异变的宝宝，这是令人痛心的。所以唯有防患于未然，在宝宝进入子宫扎根生长时就要保证这是一个健康的胚胎，才能生育健康的宝宝。选择试管婴儿生育孩子，可以借助第三代试管婴儿PGD、aCGH技术通过在母体外获取卵子和精子后，通过植入前详尽的基因诊断，科学检测胚胎，剔除病变基因，杜绝遗传病孩的降生。染色体异常、染色体易位、单基因
、HLA匹配与遗传易感性迟发性疾病等都在第三代试管婴儿PGD技术解决范围内。 | 
