地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
通过如下beta-地中海贫血的遗传模式图，我们可以清楚看到如何预防地中海贫血的发生： 
地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的，但是如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%是重型地中海贫血，50%的是轻型地中海贫血(基因携带者)，另有25%的才是正常者;如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血(基因携带者)，不会有重型地中海贫血小孩。 有资料显示，在广西、广东、海南等南方省区，地中海贫血基因携带者高达20%以上。两广地区地中海贫血的发病率呈逐年上升趋势。如果结婚前夫妇双方花最多几百元做个体检，就可以明确是否有地中海贫血以及其他疾病，从而为婚后的生育计划以及优生优育打下基础。然而，很多年轻人可能没有这样做，其后果就是生下来地中海贫血的孩子，这种后果并不是几百元钱能解决的，带来的将是一系列家庭的尴尬和无数医疗费用，一个幸福的家庭也可能由此罩上阴影。 如果检查出后代有地中海贫血的危险，要如何规避这种风险呢。第三代试管婴儿技术可以筛查染色体，排查地贫基因。
第三代试管婴儿技术是在胚胎放入子宫之前，取1-2个细胞，进行基因学诊断，诊断所有的染色体病、一些单基因病，比如地中海贫血、血友病。如果提示有异常，就可以不移植，重新选择其他正常的胚胎。现在的目标不是让患者能生，而是要生得更健康!所以，第三代试管婴儿技术也叫做胚胎移植前遗传学诊断，这种技术的意义就在于优生。
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